מהי רבדומיוסרקומה

רבדומיוסרקומה (RMS) הוא גידול המורכב מתאים סרטניים שמקורם בתאי שריר לא בשלים. בארצות הברית, כ 350 מקרים חדשים מאובחנים מדי שנה אצל ילדים מתחת לגיל 15. כמעט שני שליש  מהילדים מאובחנים מתחת לגיל 10.

בילדים, ישנם שני סוגים עיקריים של RMS  אשר מוגדרים על ידי המראה שלהם בבדיקה פתולוגית:

• ERMS (Embryonal RMS ) נוטה להתרחש אצל ילדים צעירים יותר. אזורים  נפוצים כוללים את האזור סביב העין המכונה אורביטה, סביב הראש והצוואר, ומערכת השתן.
  • Alveolar rhabdomyosarcoma) ARMS     ) ידוע ב 25-40% מכלל מקרי RMS. נפוץ יותר בקרב מתבגרים ושכיח  בגפיים העליונות והתחתונות.

גורמים גנטיים למחלה

ברוב המקרים, אין גורמי סיכון מובהקים להתפתחות RMS. עם זאת, קיים קשר בין התפתחות המחלה לתסמונות אחרות, ביניהן:

• neurofibromatosis סוג 1
• תסמונת Beckwith-Wiedemann
• תסמונת Li-Fraumeni
• תסמונת Cardio-Facial-Cutaneous
• תסמונת קוסטלו

מיקום הגידול
RMS עשוי להופיע בכל חלק של הגוף, אך נפוץ יותר באיברים הבאים:

• סמוך לבסיס הגולגולת
• סביב העין
• אתרים שטחיים אחרים בראש ובצוואר, כגון הלחי או השפה
• זרועות ורגליים
• מערכת השתן והמין

תסמינים נפוצים

לעיתים קרובות הגידול מתייצג כגוש, תסמינים ספציפיים תלויים במיקום הגידול הראשוני, לדוגמא:

• גידול במערכת השתן או המין עשוי לגרום לשתן דמי, קושי במתן שתן או דימום מן הנרתיק.
• גידולים פרמנינגיאליים עלולים לגרום לאסימטריה בפנים, ראייה כפולה, קושי לנשום דרך נחיר אחד, הפרשה אוזנית, כאבי ראש או כאבי פנים. בגידול באיזור האורביטה נפיחות סביב העין נפוצה או בלט עין.
• גידולים בגפיים בד"כ מתייצגים כגוש נוקשה וגדל במהירות.

אבחנה

בכדי לקבוע אם מדובר בגידול סרטני יבוצעו ביופסיה (דגימת רקמה מהאזור החשוד ובדיקתו במעבדה), צילום חזה ו/או CT חזה בכדי לבדוק עדות לגרורות בריאות, בדיקות אולטרה- סאונד או MRI בכדי לראות את מיקומו המדויק של הגידול והאם הוא התפשט לאזורים נוספים, ודגימת מח עצם בכדי לבדוק אם קיימים תאים סרטניים במח העצם. לעיתים מבצעים בדיקות נוספות כגון מיפוי עצמות או PET CT.

טיפול

סוג הטיפול נקבע בהתאם למיקום והיקף הגידול, מידת התפשטותו ותשובת הפתולוגיה (לאחר הביופסיה). הטיפול כולל לרב טיפול כימי, ניתוח ולעיתים שילוב של קרינה לאזור. לאחר הטיפול הכימי, אם ניתן, מסירים את שארית הגידול בניתוח, ולאחר מכן יינתן, במידת הצורך, טיפול בקרינה לאזור הגידול הראשוני, בהתאם להיקף הגידול שהוסר בניתוח, מיקומו, ותגובת החולה לטיפול. גם אם לא ניתן להסיר את הגידול כולו בניתוח, יינתן טיפול בקרינה לאזור הגידול.

מעקב:

רוב הילדים החולים ברבדומיוסרקומה מחלימים מהמחלה. לאחר הטיפול, הרופא יבצע בדיקות תקופתיות כדי לוודא שלא קיימת הישנות מחלה או סיבוכים כלשהם. לאחר תקופה מסוימת – תדירותן של פגישות המעקב יפחתו עם הקטנת הסיכוי להישנות המחלה.